Knappskog, Per: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (119)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Performance comparison of three BRAF V600E detection methods in malignant melanoma and colorectal cancer specimens

Løes, Inger Marie, Immervoll, Heike, Angelsen, Jon-Helge, Horn, Arild, Geisler, Jürgen, Busch, Christian, Lønning, Per Eystein, Knappskog, Stian

Журнал:

Tumor Biology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2015

Friedreich ataxia in Norway – an epidemiological, molecular and clinical study

Wedding, Iselin Marie, Kroken, Mette, Henriksen, Sandra Pilar, Selmer, Kaja Kristine, Fiskerstrand, Torunn, Knappskog, Per Morten, Berge, Tone, Tallaksen, Chantal ME

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.24 MB

english, 2015

Unusual Stüve-Wiedemann syndrome with complete maternal chromosome 5 isodisomy

Melone, Mariarosa A. B., Pellegrino, Michael J., Nolano, Maria, Habecker, Beth A., Johansson, Stefan, Nathanson, Neil M., Knappskog, Per M., Hahn, Angelika F., Boman, Helge

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 845 KB

english, 2014

Rare genetic variation in mitochondrial pathways influences the risk for parkinson's disease

Gaare, Johannes J., Nido, Gonzalo S., Sztromwasser, Paweł, Knappskog, Per M., Dahl, Olav, Lund-Johansen, Morten, Maple-Grødem, Jodi, Alves, Guido, Tysnes, Ole-Bjørn, Johansson, Stefan, Haugarvoll, Kri

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 557 KB

english, 2018

BRCA1 methylation in newborns: genetic disposition, maternal transfer, environmental influence, or by chance only?

Lønning, Per Eystein, Knappskog, Stian

Журнал:

Clinical Epigenetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 666 KB

english, 2018

PKU mutation G46S is associated with increased aggregation and degradation of the phenylalanine hydroxylase enzyme

Hans Geir Eiken, Per M. Knappskog, Jaran Apold, Torgeir Flatmark

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 946 KB

english, 1996

DGGE analysis as supplement to SSCP analysis of the phenylalanine hydroxylase gene: Detection of eight (one de novo, seven inherited) of nine remaining Norwegian PKU mutations

Hans Geir Eiken, Per M. Knappskog, Per Guldberg, Jaran Apold

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 1996

PKU mutation (D143G) associated with an apparent high residual enzyme activity: Expression of a kinetic variant form of phenylalanine hydroxylase in three different systems

Per M. Knappskog, Hans Geir Eiken, Aurora Martínez, Ove Bruland, Jaran Apold, Torgeir Flatmark

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.24 MB

english, 1996

Phenylketonuria splice mutation (EXON6nt-96Ag) masquerading as missense mutation (Y204C)

Ståle Ellingsen, Per M. Knappskog, Hans Geir Eiken

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 1997

A novel type of deletion in the CDKN2A gene identified in a melanoma-prone family

Stian Knappskog, Jürgen Geisler, Thomas Arnesen, Johan R. Lillehaug, Per E. Lønning

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2006

A de novo phenylketonuria mutation: ATG (met) to ATA (ile) in the start codon of the phenylalanine hydroxylase gene

Hans Geir Eiken, Per M. Knappskog, Jaran Apold, Leif Skjelkvåle, Helge Boman

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 314 KB

english, 1992

Novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene leading to complete loss of enzymatic activity

Irma Dianzani, Per M. Knappskog, Luisa de Sanctis, Sergio Giannattasio, Enrica Riva, Alberto Ponzone, Jaran Apold, Clara Camaschella

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 273 KB

english, 1995

Functional properties of missense variants of human tryptophan hydroxylase 2

Jeffrey A. McKinney, Banu Turel, Ingeborg Winge, Per M. Knappskog, Jan Haavik

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2009

P21/WAF1 mutation and drug resistance to paclitaxel in locally advanced breast cancer

Ranjan Chrisanthar, Stian Knappskog, Vidar Staalesen, Johan Richard Lillehaug, Per Eystein Lønning

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2007

Mutations and polymorphisms of the p21B transcript in breast cancer

Stian Knappskog, Ranjan Chrisanthar, Vidar Staalesen, Anne-Lise Børresen-Dale, Inger Torhild Gram, Johan Richard Lillehaug, Per Eystein Lønning

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 70 KB

english, 2007

Accurate determination of the number of CAG repeats in the Huntington disease gene using a sequence-specific internal DNA standard

Ove Bruland, Elisabeth W Almqvist, Y Paul Goldberg, Helge Boman, Michael R Hayden, Per M Knappskog

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 1999

Genome-wide copy number variation (CNV) in patients with autoimmune Addison's disease

Ingeborg Brønstad, Anette SB Wolff, Kristian Løvås, Per M Knappskog, Eystein S Husebye

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 228 KB

english, 2011

The PKU mutation S349P causes complete loss of catalytic activity in the recombinant phenylalanine hydroxylase enzyme

Per M. Knappskog, Hans Geir Eiken, Aurora Martinez, Torgeir Flatmark, Jaran Apold

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 1995

PKU mutations R408Q and F299C in Norway: Haplotype associations, geographic distributions and phenotype characteristics

Hans Geir Eiken, Karin Stangeland, Leif Skjelkvålez, Per M. Knappskog, Helge Boman, Jaran Apold

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 684 KB

english, 1992

Chronic mucocutaneous candidiasis and primary hypothyroidism in two families

Anne Grethe Myhre, Asbjørg Stray-Pedersen, Steinar Spangen, Eigill Eide, Dag Veimo, Per Morten Knappskog, Tore G. Abrahamsen, Eystein S. Husebye

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2004

Gene expression profiling of meningiomas: current status after a decade of microarray-based transcriptomic studies

Mads Aarhus, Morten Lund-Johansen, Per Morten Knappskog

Журнал:

Acta Neurochirurgica

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 451 KB

english, 2011

Iron coordination geometry in full-length, truncated, and dehydrated forms of human tyrosine hydroxylase studied by Mössbauer and X-ray absorption spectroscopy

Volker Schünemann, Christian Meier, Wolfram Meyer-Klaucke, Heiner Winkler, Alfred X. Trautwein, Per M. Knappskog, Karen Toska, J. Haavik

Журнал:

JBIC Journal of Biological Inorganic Chemistry

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 145 KB

english, 1999

Alterations of the retinoblastoma gene in metastatic breast cancer

Elisabet Ognedal Berge, Stian Knappskog, Johan Richard Lillehaug, Per Eystein Lønning

Журнал:

Clinical and Experimental Metastasis

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2011

Microarray analysis reveals down-regulation of the tumour suppressor gene WWOX and up-regulation of the oncogene TYMS in intracranial sporadic meningiomas

Mads Aarhus, Ove Bruland, Geir Bredholt, Helle Lybæk, Eystein S. Husebye, Bård K. Krossnes, Christian Vedeler, Knut Wester, Morten Lund-Johansen, Per M. Knappskog

Журнал:

Journal of Neuro-Oncology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 506 KB

english, 2008

Proteomic profiles differ between bone invasive and noninvasive benign meningiomas of fibrous and meningothelial subtype

Carl Wibom, Lina Mörén, Mads Aarhus, Per Morten Knappskog, Morten Lund-Johansen, Henrik Antti, A Tommy Bergenheim

Журнал:

Journal of Neuro-Oncology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 424 KB

english, 2009

Different properties of the central and peripheral forms of human tryptophan hydroxylase

Jeffrey McKinney, Per M. Knappskog, Jan Haavik

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 2005

Characterization of wild-type and mutant forms of human tryptophan hydroxylase 2

Ingeborg Winge, Jeffrey A. McKinney, Per M. Knappskog, Jan Haavik

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 731 KB

english, 2007

Partial characterization and three-dimensional-structural localization of eight mutations in exon 7 of the human phenylalanine hydroxylase gene associated with phenylketonuria

Elisa Bjørgo, Per M. Knappskog, Aurora Martinez, Raymond C. Stevens, Torgeir Flatmark

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 587 KB

english, 1998

Tyrosine hydroxylase binds tetrahydrobiopterin cofactor with negative cooperativity, as shown by kinetic analyses and surface plasmon resonance detection

Torgeir Flatmark, Bjørg Almås, Per M. Knappskog, Sissel V. Berge, Randi M. Svebak, Rosana Chehin, Arturo Muga, Aurora Martínez

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 719 KB

english, 1999

Structure/Function Relationships in Human Phenylalanine Hydroxylase : Effect of Terminal Deletions on the Oligomerization, Activation and Cooperativity of Substrate Binding to the Enzyme

Per M. Knappskog, Torgeir Flatmark, Johanna M. Aarden, Jan Haavik, Aurora Martínez

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 1996

A Phenylalanine Hydroxylase Amino Acid Polymorphism with Implications for Molecular Diagnostics

Torben Gjetting, Anne Romstad, Jan Haavik, Per M. Knappskog, Angelina X. Acosta, W.Araújo Silva Jr., Marco A. Zago, Per Guldberg, Flemming Gttler

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2001

A Second Decorin Frame Shift Mutation in a Family With Congenital Stromal Corneal Dystrophy

Eyvind Rødahl, Rita Van Ginderdeuren, Per M. Knappskog, Cecilie Bredrup, Helge Boman

Журнал:

American Journal of Ophthalmology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 104 KB

english, 2006

Epitope mapping of human aromatic l-amino acid decarboxylase

Eirik Bratland, Anette S. Bøe Wolff, Jan Haavik, Olle Kämpe, Filip Sköldberg, Jaakko Perheentupa, Geir Bredholt, Per M. Knappskog, Eystein S. Husebye

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 577 KB

english, 2007

SNP285C modulates oestrogen receptor/Sp1 binding to the MDM2 promoter and reduces the risk of endometrial but not prostatic cancer

Stian Knappskog, Jone Trovik, Janusz Marcickiewicz, Solveig Tingulstad, Annetine C. Staff, Pål Romundstad, Kristian Hveem, Lars Vatten, Helga B. Salvesen, Per E. Lønning

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 388 KB

english, 2012

The purification and application of biologically active recombinant steroid cytochrome P450 21-hydroxylase: The major autoantigen in autoimmune Addison's disease

Eirik Bratland, Geir Bredholt, Gunnar Mellgren, Per M. Knappskog, Edna Mozes, Eystein S. Husebye

Журнал:

Journal of Autoimmunity

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2009

Effect of CYP19 rs6493497 and rs7176005 haplotype status on in vivo aromatase transcription, plasma and tissue estrogen levels in postmenopausal women

Anne Hege Straume, Stian Knappskog, Per Eystein Lønning

Журнал:

The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 902 KB

english, 2012

Expression and purification of human tryptophan hydroxylase from Escherichia coli and Pichia pastoris

Jeffrey McKinney, Per M Knappskog, Jacinto Pereira, Trude Ekern, Karen Toska, Baukje B Kuitert, David Levine, Angela M Gronenborn, Aurora Martinez, Jan Haavik

Журнал:

Protein Expression and Purification

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2004

Recent data on intratumor estrogens in breast cancer

Per E. Lønning, Ben P. Haynes, Anne H. Straume, Anita Dunbier, Hildegunn Helle, Stian Knappskog, Mitch Dowsett

Журнал:

Steroids

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 272 KB

english, 2011

Crystallization and preliminary diffraction analysis of a truncated homodimer of human phenylalanine hydroxylase

Heidi Erlandsen, Aurora Martinez, Per M Knappskog, Jan Haavik, Edward Hough, Torgeir Flatmark

Журнал:

FEBS Letters

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 1997

Effect of mutations at Cys237 on the activation state and activity of human phenylalanine hydroxylase

Per M. Knappskog, Aurora Martı́nez

Журнал:

FEBS Letters

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 604 KB

english, 1997

Domain structure and stability of human phenylalanine hydroxylase inferred from infrared spectroscopy

Rosana Chehin, Matthias Thorolfsson, Per M Knappskog, Aurora Martinez, Torgeir Flatmark, Jose Luis R Arrondo, Arturo Muga

Журнал:

FEBS Letters

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 1998

Diverse PAH transcripts in lymphocytes of PKU patients with putative nonsense (G272X, Y356X) and missense (P281L, R408Q) mutations

Ståle Ellingsen, Per M Knappskog, Jaran Apold, Hans Geir Eiken

Журнал:

FEBS Letters

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 240 KB

english, 1999

Cold-Induced Sweating Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene

Per M. Knappskog, Jacek Majewski, Avi Livneh, Per Torgeir E. Nilsen, Jorunn S. Bringsli, Jürg Ott, Helge Boman

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 466 KB

english, 2003

Mutations in the iduronate-2-sulfatase gene in five Norwegians with Hunter syndrome

Tord C. Olsen,Hans G. Eiken,Per M. Knappskog,Bengt F. Kase…

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 570 KB

english, 1996

Increased NKCC1 expression in arachnoid cysts supports secretory basis for cyst formation

Christian A. Helland, Mads Aarhus, Per Knappskog, Lisa K. Olsson, Morten Lund-Johansen, Mahmood Amiry-Moghaddam, Knut Wester

Журнал:

Experimental Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 603 KB

english, 2010

Low expression levels of ATM may substitute forCHEK2/TP53mutations predicting resistance towards anthracycline and mitomycin chemotherapy in breast cancer

Stian Knappskog, Ranjan Chrisanthar, Erik Løkkevik, Gun Anker, Bjørn Østenstad, Steinar Lundgren, Terje Risberg, Ingvil Mjaaland, Beryl Leirvaag, Hrvoje Miletic, Per E Lønning

Журнал:

Breast Cancer Research

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 453 KB

english, 2012

Chemosensitivity and p53; new tricks by an old dog

Per E Lønning, Stian Knappskog

Журнал:

Breast Cancer Research

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2012

Effect of theMDM2promoter polymorphisms SNP309T>G and SNP285G>C on the risk of ovarian cancer inBRCA1mutation carriers

Merete Bjørnslett, Stian Knappskog, Per Eystein Lønning, Anne Dørum

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2012

Inverse correlation betweenPDGFCexpression and lymphocyte infiltration in human papillary thyroid carcinomas

Ove Bruland, Øystein Fluge, Lars A Akslen, Hans G Eiken, Johan R Lillehaug, Jan E Varhaug, Per M Knappskog

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.56 MB

english, 2009

Identification and characterization of retinoblastoma gene mutations disturbing apoptosis in human breast cancers

Elisabet Ognedal Berge, Stian Knappskog, Stephanie Geisler, Vidar Staalesen, Marec Pacal, Anne-Lise Børresen-Dale, Pål Puntervoll, Johan Richard Lillehaug, Per Eystein Lønning

Журнал:

Molecular Cancer

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.23 MB

english, 2010